¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es una prueba prenatal que permite a su profesional de la salud para recopilar información acerca de la salud de su bebé de una muestra de su líquido amniótico. Este es el líquido que rodea a su bebé en el útero. La razón más común para tener una “amniocentesis” es determinar si un bebé tiene ciertos trastornos genéticos o una anomalía cromosómica, como el síndrome de Down. La amniocentesis (u otro procedimiento, el muestreo de vellosidades coriónicas llamada (CVS) pueden diagnosticar estos problemas en el útero.

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La amniocentesis generalmente se realiza cuando una mujer está entre 16 y 20 semanas de embarazo. Aunque todas las mujeres se les debe ofrecer la opción de tener una amniocentesis, las mujeres que deciden tener esta prueba son principalmente los que están en mayor riesgo de problemas genéticos y cromosómicos.

Aquí hay algunas otras razones que la amniocentesis se puede hacer:

  1. Para evaluar la madurez de los pulmones del bebé cuando se considera un parto prematuro por razones médicas (a menos que sea claro que el bebé necesita para ser entregado de inmediato, independientemente de la madurez pulmonar)
  2. Para diagnosticar o descartar una infección intrauterina
  3. Para comprobar el bienestar de su bebé si usted tiene una sensibilización de la sangre, como la sensibilización Rh. Esta es una condición compleja que puede ocurrir si la sangre es un tipo diferente de la de su bebé.

¿Qué trastornos y defectos puede detectar amniocentesis?

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  • Casi todos los trastornos cromosómicos, como el síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18, y las anomalías de los cromosomas sexuales (como el síndrome de Turner y el síndrome de Klinefelter). La amniocentesis es más del 99 por ciento de precisión en el diagnóstico de estas condiciones.
  • Varios cientos de trastornos genéticos, como la fibrosis quística, la enfermedad de células falciformes y la enfermedad de Tay-Sachs. La prueba no se utiliza para buscar todos ellos, pero si su bebé está en mayor riesgo de uno o más de estos trastornos, la amniocentesis puede normalmente decirle si tiene la enfermedad.
  • Defectos del tubo neural, como la espina bífida y la anencefalia, que se realiza mediante la medición del nivel de una sustancia llamada alfa-fetoproteína (AFP) en el líquido amniótico.
  • La amniocentesis no puede, sin embargo, detectar otros defectos de nacimiento estructurales – como las malformaciones del corazón o un labio leporino o el paladar, por ejemplo. Dicho esto, muchos defectos estructurales se pueden recoger en la ecografía del segundo trimestre que se hace rutinariamente para todas las mujeres que tienen una amniocentesis.

¿Qué factores me pondría en mayor riesgo de tener un bebé con una anomalía genética o trastorno?

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Algunos factores a considerar incluyen:

  •  Abajo los resultados del cribado de síndrome: Usted tuvo una prueba de detección que indica que su bebé está en un riesgo más alto que el promedio para el síndrome de Down u otro problema cromosómico.
  • Los resultados del ultrasonido: Un ultrasonido mostró que su bebé tiene defectos estructurales asociados con un problema cromosómico.
  •  Los resultados del cribado Carrier: Usted y su cónyuge son portadores de un trastorno genético recesivo como la fibrosis quística o la enfermedad de células falciformes.
  •  Su historia: Usted ha estado previamente embarazada de un niño con ciertas anomalías genéticas y puede tener un mayor riesgo de que esto ocurra de nuevo.
  •  Sus antecedentes familiares: Usted o su pareja tiene una anomalía cromosómica o trastorno genético o una historia familiar que pone a su hijo en mayor riesgo de problemas genéticos.
  •  Su edad: Cualquiera puede tener un bebé con una anomalía cromosómica, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre. Por ejemplo, la probabilidad de llevar un bebé con síndrome de Down se levanta de alrededor de 1 en 1040 a los 25 años a 1 de cada 75 a los 40 años.

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