Lo que los padres deben saber si su hija padece el Síndrome de Turner

El Síndrome de Turner es un trastorno médico que afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 niñas, es una condición genética en la cual una mujer no tiene el par usual de dos cromosomas X. Las niñas que tienen esta condición por lo general son más cortas de lo normal e infértiles debido a la pérdida temprana de la función ovárica.

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Acerca del Síndrome de Turner

El síndrome de Turner (TS) fue descrito por primera vez en 1938 por el Dr. Henry Turner, un endocrinólogo, quien señaló un conjunto de rasgos físicos comunes en algunos de sus pacientes de sexo femenino. Es el resultado de una anomalía cromosómica en la que un bebé de sexo femenino nace con un solo cromosoma X (en lugar de dos) o le falta parte de un cromosoma X.

En la mayoría de los casos, las mujeres no tratadas con este trastorno son de baja estatura y pueden tener una variedad de características físicas relacionadas y problemas médicos.

Debido a que las mujeres con TS no tienen un desarrollo ovárico adecuado, por lo general no desarrollan todas las características sexuales secundarias (los cambios físicos o características que normalmente se desarrollan en la pubertad) durante la adolescencia y son infértiles (la incapacidad para quedar embarazada) como adultas. Sin embargo, los avances en la tecnología médica, incluyendo la terapia hormonal y la fertilización in vitro, pueden ayudar a las mujeres con esta condición.

Otros problemas de salud que pueden ocurrir con TS incluyen anormalidades renales y cardíacas, presión arterial alta, obesidad, diabetes mellitus, problemas de visión, problemas de tiroides, y el desarrollo anormal de los huesos.

Las niñas con TS generalmente tienen una inteligencia normal, pero algunas pueden experimentar dificultades de aprendizaje, sobre todo en matemáticas. Muchas también tienen un problema con las tareas que requieren habilidades espaciales, como la lectura de mapas u organización visual, problemas de audición también son más comunes en las niñas con síndrome de Turner.

Aunque no tienen un mayor riesgo de sufrir problemas psicológicos, algunas niñas tienen problemas de la imagen corporal o con la autoestima y algunas también pueden ser hiperactivas.

A pesar de estas diferencias físicas y otros problemas, con el debido cuidado médico, la intervención temprana, y apoyo continuo, una niña con síndrome de Turner puede llevar una vida normal, saludable y productiva.

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Diagnóstico del Síndrome de Turner

Durante un examen físico, el médico puede buscar ciertas características físicas del síndrome de Turner, que pueden incluir:

  • Baja estatura (altura inferior a la media)
  • “Cinta” de la piel del cuello (pliegues adicionales de la piel que se extienden desde la parte superior de los hombros a los lados del cuello)
  • Una línea de cabello baja en la parte posterior de la cabeza
  • Orejas de implantación baja
  • Características anormales de los ojos, incluyendo caída de los párpados
  • Desarrollo anormal de los huesos, especialmente los huesos de las manos y los codos
  • La falta de desarrollo de los senos a la edad esperada (por lo general a los 13 años)
  • Una ausencia de la menstruación (amenorrea)
  • Un número mayor de lo habitual de lunares en la piel

Las niñas con TS pueden variar ampliamente en sus características o síntomas. Algunas tienen muchas características o síntomas; otras tienen sólo unos pocos.

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El tratamiento de Síndrome de Turner

Debido a que el TS es un trastorno cromosómico, no hay cura para la enfermedad. Sin embargo, una serie de tratamientos puede ayudar:

La hormona del crecimiento, ya sea solo o con otro tratamiento hormonal, pueden mejorar el crecimiento y por lo general aumenta la estatura adulta final – a menudo en el rango normal si se inicia el tratamiento con suficiente antelación. 

 La terapia de reemplazo de estrógenos con frecuencia se inicia cuando la niña llega a 12 o 13 años de edad para estimular el desarrollo de las características sexuales secundarias (desarrollo de los senos y periodos menstruales). Esta terapia no revertirá la infertilidad, sin embargo.

Una cirugía cardíaca puede ser necesaria para corregir defectos cardíacos específicos.

Tecnologías reproductivas desarrolladas recientemente pueden ayudar a las mujeres con síndrome de Turner a quedar embarazadas. Donación de óvulos fertilizados se pueden utilizar para crear embriones, que se pueden insertar en el útero de una mujer con TS. Con la ayuda de un tratamiento hormonal, la mujer puede llevar a un feto en desarrollo a término.

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Diferencias de Aprendizaje

La mayoría de niñas con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, algunas tienen problemas de aprendizaje, y la consulta temprana con un pediatra del desarrollo pueden ayudarlas.

Es importante evaluar el nivel intelectual, el aprendizaje de una chica, sus habilidades motoras y la madurez social antes de inscribirla en el jardín de infantes. Si se identifican problemas de aprendizaje, las estrategias preventivas y de intervención temprana, si es necesario, pueden ayudar.

Si su hija tiene TS

Aunque tu hija puede tener problemas médicos específicos y diferentes características físicas debido a síndrome de Turner, se pueden hacer muchas cosas para ayudar a desarrollar las habilidades de la vida diaria y hacer frente a situaciones nuevas o difíciles. 

Organice su casa para que sea más cómoda para ella. Sillas de cocina o taburetes que tengan peldaños son especialmente útiles, ya que puede ser agotador para ella si sus pies no llegan al suelo.

Pida ayuda a los maestros para proporcionar adaptaciones apropiadas en el aula para que pueda llegar a canillas de agua, materiales de clase, y los suministros. Las mismas recomendaciones se aplican a la biblioteca y el gimnasio de la escuela.

Ayúdala a hacer frente a las nuevas situaciones y animarla a pedir a sus amigos en busca de ayuda, también.

Fomentar la participación en las actividades en las que la altura no es un problema, como el patinaje, buceo, paseos a caballo, cuidado de niños, o trabajo voluntario. El voluntariado, en particular, puede ser una gran inyección de confianza.

Si ella está deprimida o tiene problemas con su autoestima, pensar en buscar asesoría y tratamiento por un profesional de salud mental. No ignore su instinto si usted piensa que está triste.

Recuerde que aunque el síndrome de Turner puede afectar a su hija en muchos sentidos, es sólo una pequeña parte de su ser físico, emocional e intelectual total.

No dude en solicitar la ayuda de su médico, pediatra del desarrollo, u otros especialistas médicos y profesionales de la salud mental. Y no deje que el diagnóstico o los problemas médicos de su hija definan quién es.

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